羟基犬尿酸尿症
Hydroxykynureninuria
ORPHA:79155疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic disorder of tryptophan metabolism characterized by massive urinary excretion of xanthurenic acid (XA), 3-hydroxykynurenine and kynurenine and increased XA concentration in plasma. The clinical phenotype is highly variable, ranging from asymptomatic or mild cases presentating with jaundice and vomiting, with subsequent normal development and growth, to more severe cases with manifestions which include intellectual disability, cerebellar ataxia, pellagra, progressive encephalopathy with muscular hypotonia, global developmental delay, stereotyped gestures and/or congenital deafness.
别名
犬尿氨酸酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KYNU | kynureninase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 17
必现 100%2
- 色氨酸代谢异常 HP:0004365
- 脑病 HP:0001298
常见 79–30%13
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 呼吸失调 HP:0005957
- 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
- 干性皮肤 HP:0000958
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 头痛 HP:0002315
- 肌张力增高 HP:0001276
- 低血压 HP:0002615
- 智力障碍 HP:0001249
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 肾小管性酸中毒 HP:0001947
- 口腔炎 HP:0010280
- 心动过速 HP:0001649
偶见 29–5%1
- 昏迷 HP:0001259
排除 0%1
- 进行性脑病 HP:0002448
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）