2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症
2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
ORPHA:79157疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare organic aciduria characterized by impaired isoleucine degradation with increased plasma or whole blood C5 acylcarnitine levels (typically observed in newborn screening) and increased urinary excretion of N-methylbutyrylglycine. The condition is usually clinically asymptomatic, although patients with muscular hypotonia, developmental delay, and seizures (among others) have been reported.
别名
2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏所致发育迟缓
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACADSB | acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 9
常见 79–30%2
- 2-乙基水杨酸尿 HP:0033220
- 循环C5酰肉碱浓度升高 HP:0035019
偶见 29–5%4
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 癫痫发作 HP:0001250
罕见 <4–1%3
- 孤独症 HP:0000717
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 小头畸形 HP:0000252
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）