异丁基辅酶A脱氢酶缺陷症
Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
ORPHA:79159疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare organic aciduria characterized by isolated elevation of C4-acylcarnitine. Patient may be asymptomatic (notably during the early childhood) or may present with anemia, dilated cardiomyopathy, mild peripheral pulmonary stenosis, and carnitine deficiency. Mild developmental delay, speech delay, muscle hypotonia, emesis and dehydration have also been reported.
别名
异丁酸尿症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACAD8 | acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 11
常见 79–30%3
- 循环肉碱浓度降低 HP:0003234
- 二羧酸尿症 HP:0003215
- 血浆酰基肉碱水平升高 HP:0045045
偶见 29–5%8
- 脱水 HP:0001944
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 肌张力减退 HP:0001252
- 酮症性低血糖症 HP:0012734
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）