胆汁酸合成异常
Disorder of bile acid synthesis
ORPHA:79168疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A group of sterol metabolism disorders due to enzyme deficiencies of bile acid synthesis (BAS) in infants, children and adults, with variable manifestations that include cholestasis, neurological disease, and fat malabsorption. Nine inborn errors have been described, 7 of which lead to liver cholestasis.
基本事实
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CYP27A1 | cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | ORPHA:909 |
| CYP7A1 | cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | ORPHA:209902 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）