过氧化物酶体生物合成异常
Peroxisome biogenesis disorder
ORPHA:79189疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum (PBD-ZSS) is a group of autosomal recessive disorders affecting the formation of functional peroxisomes, characterized by sensorineural hearing loss, pigmentary retinal degeneration, multiple organ dysfunction and psychomotor impairment, and is comprised of the phenotypic variants Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum disease (IRD).
别名
过氧化物酶体生物合成异常疾病谱
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 14来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PEX1 | peroxisomal biogenesis factor 1 | ORPHA:912 |
| PEX10 | peroxisomal biogenesis factor 10 | ORPHA:912 |
| PEX11B | peroxisomal biogenesis factor 11 beta | ORPHA:912 |
| PEX12 | peroxisomal biogenesis factor 12 | ORPHA:912 |
| PEX13 | peroxisomal biogenesis factor 13 | ORPHA:912 |
| PEX14 | peroxisomal biogenesis factor 14 | ORPHA:912 |
| PEX16 | peroxisomal biogenesis factor 16 | ORPHA:912 |
| PEX19 | peroxisomal biogenesis factor 19 | ORPHA:912 |
| PEX2 | peroxisomal biogenesis factor 2 | ORPHA:912 |
| PEX26 | peroxisomal biogenesis factor 26 | ORPHA:912 |
| PEX3 | peroxisomal biogenesis factor 3 | ORPHA:912 |
| PEX5 | peroxisomal biogenesis factor 5 | ORPHA:912 |
| PEX6 | peroxisomal biogenesis factor 6 | ORPHA:912 |
| PEX7 | peroxisomal biogenesis factor 7 | ORPHA:309789 |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）