苯丙氨酸或酪氨酸代谢异常
Disorder of phenylalanin or tyrosine metabolism
ORPHA:79190疾病组
相关基因 10来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| FAH | fumarylacetoacetate hydrolase | ORPHA:882 |
| HGD | homogentisate 1,2-dioxygenase | ORPHA:56 |
| HPD | 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | ORPHA:69723 |
| PAH | phenylalanine hydroxylase | ORPHA:2209 |
| QDPR | quinoid dihydropteridine reductase | ORPHA:226 |
| SPR | sepiapterin reductase | ORPHA:70594 |
| TAT | tyrosine aminotransferase | ORPHA:28378 |
| TH | tyrosine hydroxylase | ORPHA:101150 |
| TSPOAP1 | TSPO associated protein 1 | ORPHA:101150 |
| TYR | tyrosinase | ORPHA:79431 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）