嘌呤代谢异常
Disorder of purine metabolism
ORPHA:79191疾病组
相关基因 13来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ADA | adenosine deaminase | ORPHA:277 |
| ADSL | adenylosuccinate lyase | ORPHA:46 |
| APRT | adenine phosphoribosyltransferase | ORPHA:976 |
| ATIC | 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | ORPHA:250977 |
| DGUOK | deoxyguanosine kinase | ORPHA:279934 |
| HPRT1 | hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | ORPHA:510 |
| ITPA | inosine triphosphatase | ORPHA:457375 |
| MOCOS | molybdenum cofactor sulfurase | ORPHA:93602 |
| PAICS | phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | ORPHA:633099 |
| PNP | purine nucleoside phosphorylase | ORPHA:760 |
| PRPS1 | phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | ORPHA:99014 |
| UMOD | uromodulin | ORPHA:88950 |
| XDH | xanthine dehydrogenase | ORPHA:93601 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）