嘧啶代谢异常
Disorder of pyrimidine metabolism
ORPHA:79193疾病组
相关基因 10来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CAD | carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | ORPHA:448010 |
| DPYD | dihydropyrimidine dehydrogenase | ORPHA:1675 |
| DPYS | dihydropyrimidinase | ORPHA:38874 |
| LIG3 | DNA ligase 3 | ORPHA:298 |
| NT5C3A | 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA | ORPHA:35120 |
| POLG | DNA polymerase gamma, catalytic subunit | ORPHA:298 |
| RRM2B | ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | ORPHA:298 |
| TYMP | thymidine phosphorylase | ORPHA:298 |
| UMPS | uridine monophosphate synthetase | ORPHA:30 |
| UPB1 | beta-ureidopropionase 1 | ORPHA:65287 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）