甾醇生物合成异常
Sterol biosynthesis disorder
ORPHA:79195疾病组
相关基因 9来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ARSL | arylsulfatase L | ORPHA:79345 |
| DHCR24 | 24-dehydrocholesterol reductase | ORPHA:35107 |
| DHCR7 | 7-dehydrocholesterol reductase | ORPHA:818 |
| EBP | EBP cholestenol delta-isomerase | ORPHA:401973 |
| LBR | lamin B receptor | ORPHA:1426 |
| MSMO1 | methylsterol monooxygenase 1 | ORPHA:488168 |
| MVK | mevalonate kinase | ORPHA:343 |
| NSDHL | NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | ORPHA:139 |
| SC5D | sterol-C5-desaturase | ORPHA:46059 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）