γ-谷氨酰基循环异常
Disorder of the gamma-glutamyl cycle
ORPHA:79196疾病组
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GCLC | glutamate-cysteine ligase catalytic subunit | ORPHA:33574 |
| GGT1 | gamma-glutamyltransferase 1 | ORPHA:33573 |
| GPX4 | glutathione peroxidase 4 | ORPHA:93317 |
| GSR | glutathione-disulfide reductase | ORPHA:90030 |
| GSS | glutathione synthetase | ORPHA:289849 |
| OPLAH | 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | ORPHA:33572 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）