支链氨基酸代谢异常
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
ORPHA:79197疾病组
相关基因 8来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ALDH6A1 | aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | ORPHA:289307 |
| BCKDHA | branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | ORPHA:268145 |
| BCKDHB | branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | ORPHA:268145 |
| BCKDK | branched chain keto acid dehydrogenase kinase | ORPHA:308410 |
| DBT | dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | ORPHA:268145 |
| DLD | dihydrolipoamide dehydrogenase | ORPHA:2394 |
| HLCS | holocarboxylase synthetase | ORPHA:79242 |
| PPM1K | protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K | ORPHA:268162 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）