X连锁视网膜劈裂症
X-linked retinoschisis
ORPHA:792疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder involving multiple structure of the eye characterized by reduced visual acuity in males due to juvenile macular degeneration. Clinical features such as vitreous hemorrhage, retinal detachment, and neovascular glaucoma can be observed in advanced stages.
别名
X连锁青年性视网膜劈裂症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Denmark）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RS1 | retinoschisin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%6
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 视力异常 HP:0000504
- 青光眼 HP:0000501
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 视网膜劈裂症 HP:0030502
常见 79–30%5
- 黄斑中央凹形态异常 HP:0000493
- 视网膜电流图负波形 HP:0007984
- 视网膜自发强荧光病变 HP:0025158
- 视网膜色素上皮萎缩 HP:0007722
- 玻璃体出血 HP:0007902
偶见 29–5%5
- 黄斑中心凹反射缺失 HP:0030825
- 水尾现象 HP:0030824
- 夜盲症 HP:0000662
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）