黏脂贮积症
Mucolipidosis
ORPHA:79212疾病组
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GNPTAB | N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | ORPHA:423461 |
| GNPTG | N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | ORPHA:423470 |
| MCOLN1 | mucolipin TRP cation channel 1 | ORPHA:578 |
| NEU1 | neuraminidase 1 | ORPHA:812 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)