罕见病知识库 RareSeen

代谢疾病伴其他神经递质缺乏

Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency

ORPHA:79219疾病组

相关基因 7来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9ORPHA:163985
ATAD1ATPase family AAA domain containing 1ORPHA:3197
BCHEbutyrylcholinesteraseORPHA:132
GLRA1glycine receptor alpha 1ORPHA:3197
GLRBglycine receptor betaORPHA:3197
GPHNgephyrinORPHA:3197
SLC6A5solute carrier family 6 member 5ORPHA:3197

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)