神经鞘脂贮积症
Sphingolipidosis
ORPHA:79225疾病组
相关基因 13来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ARSA | arylsulfatase A | ORPHA:309263 |
| ASAH1 | N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | ORPHA:2590 |
| GALC | galactosylceramidase | ORPHA:206436 |
| GBA1 | glucosylceramidase beta 1 | ORPHA:77259 |
| GBA2 | glucosylceramidase beta 2 | ORPHA:352641 |
| GLA | galactosidase alpha | ORPHA:324 |
| GLB1 | galactosidase beta 1 | ORPHA:79255 |
| GM2A | ganglioside GM2 activator | ORPHA:309246 |
| NPC1 | NPC intracellular cholesterol transporter 1 | ORPHA:216972 |
| NPC2 | NPC intracellular cholesterol transporter 2 | ORPHA:216972 |
| PSAP | prosaposin | ORPHA:206436 |
| SMPD1 | sphingomyelin phosphodiesterase 1 | ORPHA:618891 |
| SUMF1 | sulfatase modifying factor 1 | ORPHA:585 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）