血色素沉着病2型
HJV or HAMP-related hemochromatosis
ORPHA:79230疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An early-onset and most severe form of rare hemochromatosis characterized by the usual features of hemochromatosis accompanied by cardiomyopathy and hypogonadism.
别名
青少年血红蛋白沉积症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HAMP | hepcidin antimicrobial peptide | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| HJV | hemojuvelin BMP co-receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 15
极常见 99–80%4
- 铁紊乱 HP:0011031
- 先天性肝纤维化 HP:0002612
- 转铁蛋白饱和度升高 HP:0012463
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
常见 79–30%9
- 关节病 HP:0003040
- 糖尿病 HP:0000819
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 阳痿 HP:0000802
- 昏睡 HP:0001254
- 肌无力 HP:0001324
偶见 29–5%2
- 胰腺内分泌生理功能异常 HP:0012093
- 骨质疏松 HP:0000939
外部标识与链接
OrphanetOMIM:602390OMIM:613313MONDO:0019257GARD:10092ICD-10 E83.1ICD-11 5C64.10ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）