次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶部分缺陷症
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
ORPHA:79233疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency characterized by uric acid overproduction leading to urolithiasis, and early-onset gout, and a continuum spectrum of neurological manifestations, depending on the degree of the enzyme deficiency, without self-injurious behavior.
别名
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶1部分缺乏
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HPRT1 | hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 18
常见 79–30%5
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 高尿酸尿症 HP:0003149
- 智力障碍 HP:0001249
- 肾病 HP:0000112
偶见 29–5%12
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 神经系统异常 HP:0000707
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 排尿困难 HP:0100518
- 血清肌酐水平升高 HP:0003259
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 痛风 HP:0001997
- 反射亢进 HP:0001347
- 肉眼血尿 HP:0012587
- 肾功能不全 HP:0000083
- 癫痫发作 HP:0001250
- 肾尿酸结石 HP:0000791
排除 0%1
- 自残 HP:0000742
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）