Crigler-Najjar综合征1型
Crigler-Najjar syndrome type 1
ORPHA:79234疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A form of Crigler Najjar syndrome (CNS), a hereditary disorder of hepatic bilirubin conjugation, characterized by severe neonatal unconjugated hyperbilirubinemia due to a complete absence of hepatic UDP-glucuronosyltransferase 1A1. The disorder clinically manifests with neonatal, isolated, severe and permanent jaundice with a permanent risk of bilirubin encephalopathy.
别名
胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶缺乏症1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UGT1A1 | UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 14
极常见 99–80%7
- 肝脏异常 HP:0001392
- 胆道异常 HP:0001080
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 核黄疸 HP:0001343
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 高非结合胆红素血症 HP:0008282
偶见 29–5%7
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 听力受损 HP:0000365
- 智力障碍 HP:0001249
- 记忆障碍 HP:0002354
- 动眼神经麻痹 HP:0012246
- 癫痫发作 HP:0001250
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）