Crigler-Najjar综合征2型
Crigler-Najjar syndrome type 2
ORPHA:79235疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A form of Crigler Najjar syndrome (CNS), a rare hereditary disorder of bilirubin metabolism, characterized by unconjugated hyperbilirubinemia due to reduced and inducible activity of hepatic UDP-glucuronosyltransferase 1A1. The disorder clinically manifests with neonatal, isolated jaundice with a risk of developing bilirubin encephalopathy later in life due to triggers such as stress or infection.
别名
胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶缺乏症2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UGT1A1 | UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 高非结合胆红素血症 HP:0008282
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）