半乳糖激酶缺乏症
Galactokinase deficiency
ORPHA:79237疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare galactosemia characterized by early onset of cataract and an absence of the usual signs of classic galactosemia, although neonatal elevation of transaminases, bleeding diathesis and encephalopathy might be present in addition to cataract.
别名
半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GALK1 | galactokinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 26
极常见 99–80%4
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 高半乳糖血症 HP:0012024
- 血浆半乳糖醇水平增高 HP:0410061
- 尿液半乳糖醇水平增高 HP:0410062
常见 79–30%2
- 白内障 HP:0000518
- 核性白内障 HP:0100018
偶见 29–5%9
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 失读症 HP:0011098
罕见 <4–1%11
- 循环补体水平降低 HP:0004431
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 低血糖 HP:0001943
- 小头畸形 HP:0000252
- 新生儿窒息 HP:0012768
- 早产 HP:0001622
- 精神运动性恶化 HP:0002361
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）