半乳糖表异构酶缺乏
Galactose epimerase deficiency
ORPHA:79238疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare galactosemia characterized by a spectrum of clinical presentations. In the peripheral form, GALE impairment is restricted to circulating red and white blood cells, with normal or near-normal levels in fibroblasts and/or other tissues (liver, EBV transformed fibroblasts). The intermediate form is defined as a deficient GALE enzyme activity in red and white blood cells, and < 50% of normal enzyme levels in fibroblasts and/or other tissues. In generalized GALE deficiency, the enzyme activity is profoundly decreased in all tissues.
别名
尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GALE | UDP-galactose-4-epimerase | ORPHA:308473 |
临床表型 13
极常见 99–80%13
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 白内障 HP:0000518
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肌张力减退 HP:0001252
- 半乳糖代谢障碍 HP:0004915
- 智力障碍 HP:0001249
- 黄疸 HP:0000952
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 脾肿大 HP:0001744
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）