典型半乳糖血症
Classic galactosemia
ORPHA:79239疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disorder of galactose metabolism characterized by onset of life-threatening disease triggered by breastfeeding or the ingestion of lactose/galactose-containing formula. Infants usually develop feeding difficulties, lethargy, and severe liver disease.
别名
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GALT | galactose-1-phosphate uridylyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 54
极常见 99–80%4
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 红细胞酶水平或活性异常 HP:0030272
- 神经系统异常 HP:0000707
- 男性不育 HP:0003251
常见 79–30%24
- 凝血异常 HP:0001928
- 动作性震颤 HP:0002345
- 白内障 HP:0000518
- 女性生育能力降低 HP:0000868
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 食物不耐受 HP:0012537
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 语法缺陷 HP:0006977
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 黄疸 HP:0000952
- 智能衰退 HP:0001268
- 月经稀发 HP:0000876
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 原发性闭经 HP:0000786
- 继发性闭经 HP:0000869
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 言语表达困难 HP:0009088
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%25
- 精神功能异常 HP:0011446
- 焦虑 HP:0000739
- 共济失调 HP:0001251
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 自闭症行为 HP:0000729
- 骨折 HP:0020110
- 笨拙 HP:0002312
- 隐睾 HP:0000028
- 抑郁 HP:0000716
- 腹泻 HP:0002014
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 脑病 HP:0001298
- 喂养困难 HP:0011968
- 步态异常 HP:0001288
- 步态失平衡 HP:0002141
- 低血糖 HP:0001943
- 不协调 HP:0002311
- 昏睡 HP:0001254
- 循环维生素D水平降低 HP:0100512
- 骨质疏松 HP:0000939
- 骨密度降低 HP:0004349
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脓毒症 HP:0100806
- 失读症 HP:0011098
罕见 <4–1%1
- 腹水 HP:0001541
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）