肝和肌肉磷酸化激酶缺乏所致糖原贮积症
Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency
ORPHA:79240疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A benign inborn error of glycogen metabolism. It is the mildest form of GSD due to PhK deficiency.
别名
肝和肌肉磷酸化激酶缺乏所致糖原病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PHKB | phosphorylase kinase regulatory subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
极常见 99–80%4
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
常见 79–30%4
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 肝纤维化 HP:0001395
- 高胆固醇血症 HP:0003124
偶见 29–5%24
- 肝硬化 HP:0001394
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 痛经 HP:0100607
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 运动不耐受 HP:0003546
- 疲乏 HP:0012378
- 肌张力减退 HP:0001252
- 月经不调 HP:0000858
- 酮症性低血糖症 HP:0012734
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌痛 HP:0003326
- 月经稀发 HP:0000876
- 骨盆带肌无力 HP:0003749
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 进行性肌无力 HP:0003323
- 反复发作性低血糖 HP:0001988
- 反复感染 HP:0002719
- 肾小管性酸中毒 HP:0001947
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 脾肿大 HP:0001744
罕见 <4–1%11
- 贫血 HP:0001903
- 腹泻 HP:0002014
- 肝细胞腺瘤 HP:0012028
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 体重增加 HP:0004324
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 肌红蛋白尿 HP:0002913
- 恶心 HP:0002018
- 骨质疏松 HP:0000939
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）