丙酮酸脱氢酶E1-α缺陷症
Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
ORPHA:79243疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A disorder that is the most frequent form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD) characterized by variable lactic acidosis, impaired psychomotor development, hypotonia and neurological dysfunction.
别名
丙酮酸脱氢酶复合物E1组分亚基α缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDHA1 | pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LONP1 | lon peptidase 1, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 55
极常见 99–80%4
- 脑脊液丙酮酸家族氨基酸浓度异常 HP:0500231
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 小于胎龄儿 HP:0001518
常见 79–30%19
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 髓质锥体形态异常 HP:0025361
- 神经系统异常 HP:0000707
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑萎缩 HP:0002059
- 先天性乳酸酸中毒 HP:0004902
- 脑电图，局灶性尖波 HP:0011196
- 脑电图，局灶性棘波 HP:0011193
- 脑电图，伴广泛性尖慢波 HP:0011199
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 血清丙酮酸增高 HP:0003542
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 低APGAR评分 HP:0030917
- 癫痫发作 HP:0001250
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%32
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 共济失调 HP:0001251
- 基底节囊肿 HP:0006799
- 基底节胶质细胞增生 HP:0006999
- 基底节坏死 HP:0012128
- 失明 HP:0000618
- 小脑囊肿 HP:0002350
- 小脑胶质细胞增生 HP:0012698
- 困倦 HP:0002329
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 喂养困难 HP:0011968
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 胃食管反流 HP:0002020
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 高度失律 HP:0002521
- 行走不能 HP:0002540
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 颅内囊性病变 HP:0010576
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 小头畸形 HP:0000252
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- 高弓足 HP:0001761
- 多小脑回 HP:0002126
- 反复吸入性肺炎 HP:0002100
- 反复感染 HP:0002719
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 畸形足 HP:0001883
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）