丙酮酸脱氢酶E2-α缺陷症
Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
ORPHA:79244疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD) characterized by variable lactic acidosis and neurological dysfunction, mainly appearing during childhood.
别名
丙酮酸脱氢酶复合物二氢脂酰胺乙酰转移酶组分缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DLAT | dihydrolipoamide S-acetyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 32
极常见 99–80%4
- 脑脊液丙酮酸家族氨基酸浓度异常 HP:0500231
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 步态异常 HP:0001288
- 循环维生素B1水平降低 HP:0100503
常见 79–30%21
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 神经系统异常 HP:0000707
- 臂肌张力障碍 HP:0031960
- 非典型行为 HP:0000708
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 宽基步态 HP:0002136
- 站立能力延迟 HP:0025335
- 学步晚 HP:0031936
- 构音障碍 HP:0001260
- 苍白球虎眼征 HP:0002454
- 蛙足姿势 HP:0031139
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力增高 HP:0001276
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 神经变性 HP:0002180
- 阵发性肌张力障碍 HP:0002268
- 位置性足畸形 HP:0005656
- 视网膜变性 HP:0000546
- 向上凝视麻痹 HP:0025331
偶见 29–5%7
- 焦虑 HP:0000739
- 痴呆 HP:0000726
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 小头畸形 HP:0000252
- 周边视野缺失 HP:0007994
- 失读症 HP:0011098
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）