罕见病知识库 RareSeen

丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症

Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency

ORPHA:79246疾病亚型

定义 英文原文（暂无中文）

Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency is a very rare subtype of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD) characterized by lactic acidemia in the neonatal period.

别名

PDH磷酸酶缺乏

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 11

极常见 99–80%1

  • 丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低 HP:0002928

常见 79–30%10

  • 轴向张力减退 HP:0008936
  • 脑成像异常 HP:0410263
  • MRI脑白质局灶高信号 HP:0040328
  • 高丙氨酸血症 HP:0003348
  • 高脯氨酸血症 HP:0008358
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 乳酸酸中毒 HP:0003128
  • 乳酸血症 HP:0003648
  • 轻度全面发育延迟 HP:0011342
  • 新生儿肌张力减退 HP:0001319

外部标识与链接

OrphanetOMIM:608782MONDO:0012120GARD:9888ICD-10 E74.4ICD-11 5C53.02ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）