GM1神经节苷脂贮积病1型
GM1 gangliosidosis type 1
ORPHA:79255疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
GM1 gangliosidosis type 1 is the severe infantile form of GM1 gangliosidosis with variable neurological and systemic manifestations.
别名
婴儿型GM1神经节苷脂沉积病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLB1 | galactosidase beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 54
必现 100%1
- β-半乳糖苷酶活性降低 HP:0008166
极常见 99–80%12
- 面部形状异常 HP:0001999
- 神经系统异常 HP:0000707
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 失明 HP:0000618
- 发育倒退 HP:0002376
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 尿半乳糖寡糖水平升高 HP:0410346
- 智力障碍 HP:0001249
- 糖胺聚糖尿排泄 HP:0003541
常见 79–30%10
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 心肌病 HP:0001638
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 弥漫性脑白质异常 HP:0007204
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 过度惊跳反射 HP:0002267
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 痉挛 HP:0001257
- 基底节T2序列低信号 HP:0012753
偶见 29–5%30
- 齿突组织形态异常 HP:3000050
- 胎盘异常 HP:0100767
- 髋臼发育不良 HP:0008807
- T12-L3椎体鸟喙样改变 HP:0004562
- 长骨骨干变宽 HP:0006371
- 掌骨变宽 HP:0001230
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 去大脑僵直 HP:0025013
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 喂养困难 HP:0011968
- 喇叭状髂骨翼 HP:0002869
- 股骨头扁平 HP:0008812
- 前额突出 HP:0002007
- 牙龈增生 HP:0000212
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 椎体发育不良 HP:0008479
- 大蝶鞍 HP:0002690
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 巨舌症 HP:0000158
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 蒙古斑 HP:0011369
- 鸡胸 HP:0000768
- 扁平椎 HP:0000926
- 癫痫发作 HP:0001250
- 长骨短 HP:0003026
- 铲状肋骨 HP:0012307
- 颅骨过厚 HP:0002684
- 皮肤增厚 HP:0001072
罕见 <4–1%1
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）