GM1神经节苷脂贮积病3型
GM1 gangliosidosis type 3
ORPHA:79257疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
GM1 gangliosidosis type 3 is a mild, chronic, adult form of GM1 gangliosidosis characterized by onset generally during childhood or adolescence and by cerebellar dysfunction.
别名
成人型GM1神经节苷脂沉积病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLB1 | galactosidase beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）