葡糖-6-磷酸酶缺乏所致糖原贮积症1b型
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
ORPHA:79259疾病亚型
别名
葡糖-6-磷酸酶缺乏所致糖原病1b型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Specific population）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC37A4 | solute carrier family 37 member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 61
极常见 99–80%12
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 生长延迟 HP:0001510
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 高脂血症 HP:0003077
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 低血糖 HP:0001943
- 肝糖原含量增高 HP:0006568
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 腹部隆凸 HP:0001538
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%17
- 髓系白细胞形态异常 HP:0010974
- 慢性中性粒细胞减少症 HP:0410252
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 发育迟滞 HP:0001508
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 月经不调 HP:0000858
- 循环维生素D水平降低 HP:0100512
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 骨质疏松 HP:0000939
- 胰腺炎 HP:0001733
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 圆脸 HP:0000311
- 甲状腺炎 HP:0100646
- 溃疡性结肠炎 HP:0100279
偶见 29–5%29
- 异常出血 HP:0001892
- 血管性血友病因子异常 HP:0012146
- 贫血 HP:0001903
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 龋齿 HP:0000670
- 认知功能损害 HP:0100543
- 恒牙萌出延迟 HP:0000696
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 腹泻 HP:0002014
- 小肠结肠炎 HP:0004387
- 鼻衄 HP:0000421
- 牙龈炎 HP:0000230
- 肝细胞腺瘤 HP:0012028
- 高血压 HP:0000822
- 低血糖发作 HP:0002173
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 大肠炎症 HP:0002037
- 月经过多症 HP:0000132
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 肾结石 HP:0000787
- 口腔溃疡 HP:0000155
- 骨质减少 HP:0000938
- 牙周炎 HP:0000704
- 术后出血时间延长 HP:0011890
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肺静脉高压 HP:0030950
- 肾小管间质纤维化 HP:0005576
- 睑黄瘤 HP:0001114
罕见 <4–1%3
- 痛风 HP:0001997
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 慢性肾病5期 HP:0003774
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）