Sanfilippo综合征A型
Sanfilippo syndrome type A
ORPHA:79269疾病亚型
别名
黏多糖贮积症IIIA型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SGSH | N-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）