遗传性粪卟啉症
Hereditary coproporphyria
ORPHA:79273疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare acute hepatic porphyria characterized by neurovisceral attacks and, more rarely, skin lesions.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CPOX | coproporphyrinogen oxidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%3
- 腹痛 HP:0002027
- 血红素生物合成途径异常 HP:0010472
- 尿δ-氨基乙酰丙酸水平升高 HP:0003163
常见 79–30%11
- 皮肤形态异常 HP:0011121
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 深色尿液 HP:0040319
- 远端肌无力 HP:0002460
- 阵发性呕吐 HP:0002572
- 尿液胆色素原增高 HP:0012217
- 肢体疼痛 HP:0009763
- 恶心 HP:0002018
- 卟啉尿症 HP:0010473
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
偶见 29–5%17
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 背部疼痛 HP:0003418
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 颞部头发连到眉梢 HP:0005325
- 面部多毛症 HP:0009937
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 低钠血症 HP:0002902
- 侵入性症状 HP:0032936
- 耳轮毛发过长 HP:0008528
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 肾病 HP:0000112
- 精神病 HP:0000709
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小肠动力障碍 HP:0012850
- 心动过速 HP:0001649
排除 0%2
- 贫血 HP:0001903
- 发热 HP:0001945
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）