急性间歇型卟啉病
Acute intermittent porphyria
ORPHA:79276疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of acute hepatic porphyria characterized by the occurrence of neurovisceral attacks without cutaneous symptoms.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HMBS | hydroxymethylbilane synthase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 51
极常见 99–80%5
- 腹痛 HP:0002027
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 尿δ-氨基乙酰丙酸水平升高 HP:0003163
- 尿液胆色素原增高 HP:0012217
- 卟啉尿症 HP:0010473
常见 79–30%11
- 背部疼痛 HP:0003418
- 便秘 HP:0002019
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 高血压 HP:0000822
- 肢体疼痛 HP:0009763
- 智能衰退 HP:0001268
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 颈痛 HP:0030833
- 周围神经病 HP:0009830
- 肾功能不全 HP:0000083
- 心动过速 HP:0001649
偶见 29–5%28
- 腹胀 HP:0003270
- 焦虑 HP:0000739
- 脑成像异常 HP:0410263
- 意识模糊 HP:0001289
- 深色尿液 HP:0040319
- 抑郁 HP:0000716
- 腹泻 HP:0002014
- 远端肌无力 HP:0002460
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 发热 HP:0001945
- 幻觉 HP:0000738
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 低钠血症 HP:0002902
- 肠梗阻 HP:0002595
- 失眠 HP:0100785
- 记忆障碍 HP:0002354
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 偏执狂 HP:0011999
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 假性球麻痹 HP:0007024
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 呼吸肌麻痹 HP:0002203
- 坐立不安 HP:0000711
- 癫痫发作 HP:0001250
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 呼吸肌无力 HP:0004347
罕见 <4–1%6
- 昏迷 HP:0001259
- 排尿困难 HP:0100518
- 多汗症 HP:0000975
- 震颤 HP:0001337
- 尿失禁 HP:0000020
- 尿潴留 HP:0000016
排除 0%1
- 皮肤形态异常 HP:0011121
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）