先天性红细胞生成性卟啉病
Congenital erythropoietic porphyria
ORPHA:79277疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare erythropoietic porphyria characterized by a non-photoalgesic, polymorphic, mutilating and very severe photodermatosis.
别名
Günther病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UROS | uroporphyrinogen III synthase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| GATA1 | GATA binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%8
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 血红素生物合成途径异常 HP:0010472
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 红细胞原卟啉浓度增高 HP:0012187
- 粪便尿胆原浓度升高 HP:0500115
- 尿液胆色素原增高 HP:0012217
- 卟啉尿症 HP:0010473
- 重度光敏性 HP:0007537
常见 79–30%12
- 红牙病 HP:0030756
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 粪卟啉1增高 HP:0033009
- 非免疫性胎儿水肿 HP:0001790
- 紫色尿液 HP:0040322
- 复发性细菌性皮肤感染 HP:0005406
- 红棕色尿液 HP:0040320
- 瘢痕形成 HP:0100699
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 高非结合胆红素血症 HP:0008282
偶见 29–5%20
- 异常出血 HP:0001892
- 羊水异常 HP:0001560
- 红细胞大小不均 HP:0011273
- 角膜溃疡 HP:0012804
- 睑外翻 HP:0000656
- 红系增生 HP:0012132
- 面部多毛症（先天性） HP:0002219
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 结缔组织增多 HP:0009025
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 睫毛消退 HP:0011457
- 循环维生素D水平降低 HP:0100512
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 异形性红细胞 HP:0004447
- 结合珠蛋白水平降低 HP:0020181
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
- 头皮瘢痕性脱发 HP:0004552
- 脾肿大 HP:0001744
- 血小板减少症 HP:0001873
罕见 <4–1%10
- 失明 HP:0000618
- 水肿 HP:0000969
- 角膜结膜炎 HP:0001096
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 骨质溶解 HP:0002797
- 感觉异常 HP:0003401
- 瘙痒 HP:0000989
- 巩膜炎 HP:0100532
- 脂溢性睑缘炎 HP:0500046
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）