常染色体遗传红细胞生成性原卟啉病
Autosomal erythropoietic protoporphyria
ORPHA:79278疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary disorder of the heme metabolic pathway characterized by accumulation of protoporphyrin in blood, erythrocytes and tissues, with photosensitive skin manifestations.
别名
EPP
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FECH | ferrochelatase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 10
极常见 99–80%4
- 血红素生物合成途径异常 HP:0010472
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 红斑 HP:0010783
- 瘙痒 HP:0000989
偶见 29–5%6
- 胆石症 HP:0001081
- 肝硬化 HP:0001394
- 肝功能下降 HP:0001410
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 水肿 HP:0000969
- 小细胞性贫血 HP:0001935
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）