α-N-乙酰半乳糖胺酶缺陷症1型
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
ORPHA:79279疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare and severe type of NAGA deficiency characterized by infantile neuroaxonal dystrophy.
别名
Schindler病1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NAGA | alpha-N-acetylgalactosaminidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%12
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 锥体束征 HP:0007256
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 发育倒退 HP:0002376
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 肌无力 HP:0001324
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%12
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 孤独症 HP:0000717
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 角化过度 HP:0000962
- 肌阵挛 HP:0001336
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 感觉神经病 HP:0000763
- 斜视 HP:0000486
- 毛细血管扩张 HP:0001009
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 眩晕 HP:0002321
偶见 29–5%6
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 感觉异常 HP:0003401
- 周围神经病 HP:0009830
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）