α-N-乙酰半乳糖胺酶缺陷症2型
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
ORPHA:79280疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare mild adult type of NAGA deficiency with the features of angiokeratoma corporis diffusum and mild sensory neuropathy.
别名
成人型α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NAGA | alpha-N-acetylgalactosaminidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%9
- 弥漫性血管角皮瘤 HP:0001071
- 角化过度 HP:0000962
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 唇部毛细血管扩张 HP:0000214
- 丘疹 HP:0200034
- 皮下结节 HP:0001482
- 口腔粘膜毛细血管扩张 HP:0007428
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 眩晕 HP:0002321
常见 79–30%9
- 心脏扩大 HP:0001640
- 面容粗糙 HP:0000280
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 听力受损 HP:0000365
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
- 周围神经病 HP:0009830
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 耳鸣 HP:0000360
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）