α-N-乙酰半乳糖胺酶缺陷症3型
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
ORPHA:79281疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare clinically heterogeneous type of NAGA deficiency with developmental, neurologic and psychiatric manifestations presenting at an intermediate age.
别名
Schindler病3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NAGA | alpha-N-acetylgalactosaminidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
极常见 99–80%6
- 孤独症 HP:0000717
- 白内障 HP:0000518
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%2
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）