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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症cbIC型

Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC

ORPHA:79282疾病亚型

定义 英文原文（暂无中文）

cblC type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria, an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, lethargy, failure to thrive, developmental delay, intellectual deficit and seizures.

别名

腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成联合缺陷，cbIC型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
各年龄段

相关基因 1

基因名称关联类型
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 76

极常见 99–80%6

  • 丙酰基肉碱水平增高 HP:0031544
  • 高同型半胱氨酸血症 HP:0002160
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 巨幼细胞性贫血 HP:0001889
  • 甲基丙二酸血症 HP:0002912
  • 甲基丙二酸尿症 HP:0012120

常见 79–30%15

  • 黄斑色素沉着异常 HP:0008002
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 肾小球病 HP:0100820
  • 舌炎 HP:0000206
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 黄斑缺损 HP:0001116
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 色素性视网膜病 HP:0000580
  • 视网膜变性 HP:0000546
  • 口腔炎 HP:0010280
  • 血小板减少症 HP:0001873
  • 视觉障碍 HP:0000505

偶见 29–5%39

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 神经系统异常 HP:0000707
  • 共济失调 HP:0001251
  • 脊髓萎缩 HP:0006827
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 幻听 HP:0008765
  • 脑萎缩 HP:0002059
  • 中性粒细胞减少症 HP:0001875
  • 深静脉血栓形成 HP:0002625
  • 脱水 HP:0001944
  • 扩张型心肌病 HP:0001644
  • 脑病 HP:0001298
  • 胎儿水肿 HP:0001789
  • 高氨血症 HP:0001987
  • 低血糖 HP:0001943
  • 低甲硫氨酸血症 HP:0003658
  • 低体温 HP:0002045
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 执行功能受损 HP:0033051
  • 婴儿痉挛 HP:0012469
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 黄疸 HP:0000952
  • 酮尿 HP:0002919
  • 昏睡 HP:0001254
  • 白质脑病 HP:0002352
  • 记忆障碍 HP:0002354
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 周围性脱髓鞘 HP:0011096
  • 脑室旁白质高信号 HP:0030891
  • 性格改变 HP:0000751
  • 精细动作协调差 HP:0007010
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 硬膜下出血 HP:0100309
  • 血栓栓塞症 HP:0001907

罕见 <4–1%16

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 脑形态学异常 HP:0012443
  • 谵妄 HP:0031258
  • 痴呆 HP:0000726
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 溶血性尿毒症综合征 HP:0005575
  • 额头高 HP:0000348
  • 脑积水 HP:0000238
  • 长脸 HP:0000276
  • 低位耳 HP:0000369
  • 代谢性酸中毒 HP:0001942
  • 精神病 HP:0000709
  • 肺栓塞 HP:0002204
  • 严重白质脱髓鞘 HP:0007258
  • 人中扁平 HP:0000319
  • 卒中 HP:0001297

外部标识与链接

OrphanetOMIM:277400MONDO:0010184ICD-10 D58.8ICD-11 5C50.E0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）