甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症cbID型
Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD
ORPHA:79283疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
cblD type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria, an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by variable biochemical, neurological and hematological manifestations.
别名
腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成联合缺陷，cbID型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MMADHC | metabolism of cobalamin associated D | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%12
- 运动异常 HP:0100022
- 厌食症 HP:0002039
- 非典型行为 HP:0000708
- 发育迟滞 HP:0001508
- 疲乏 HP:0012378
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 昏睡 HP:0001254
- 巨幼细胞性骨髓 HP:0001980
- 苍白圈 HP:0000980
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）