甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症cbIF型
Methylmalonic acidemia with homocystinuria type cblF
ORPHA:79284疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
cblF type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria, an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, lethargy, failure to thrive, developmental delay, intellectual deficit and seizures.
别名
腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成联合缺陷，cbIF型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMBRD1 | LMBR1 domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%7
- 循环腺苷钴胺水平降低 HP:0003145
- 循环维生素B12水平降低 HP:0100502
- 循环甲钴胺水平降低 HP:0003223
- 丙酰基肉碱水平增高 HP:0031544
- 高同型半胱氨酸血症 HP:0002160
- 巨幼细胞性贫血 HP:0001889
- 甲基丙二酸尿症 HP:0012120
常见 79–30%12
- 面部形状异常 HP:0001999
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 昏睡 HP:0001254
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 反复感染 HP:0002719
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%8
- 腭裂 HP:0000175
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 舌炎 HP:0000206
- 脑室内出血 HP:0030746
- 肝内胆管数量减少 HP:0006571
- 皮疹 HP:0000988
- 口腔炎 HP:0010280
- 单侧肾缺如 HP:0000122
排除 0%1
- 低甲硫氨酸血症 HP:0003658
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）