罕见病知识库 RareSeen

鱼眼病

Fish-eye disease

ORPHA:79292疾病亚型

定义 英文原文（暂无中文）

Fish eye disease (FED) is a form of genetic LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency characterized clinically by corneal opacifications, and biochemically by significantly reduced HDL cholesterol and partial LCAT enzyme deficiency.

别名

部分LCAT缺陷

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
LCATlecithin-cholesterol acyltransferaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 8

极常见 99–80%2

  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 低α-脂蛋白血症 HP:0003233

偶见 29–5%6

  • 心绞痛 HP:0001681
  • 动脉粥样硬化 HP:0002621
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 淋巴结肿大 HP:0002716
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 视觉障碍 HP:0000505

外部标识与链接

OrphanetOMIM:136120MONDO:0007620GARD:6450ICD-10 E78.6ICD-11 5C81.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）