家族性LCAT缺陷症
Familial LCAT deficiency
ORPHA:79293疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Familial LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency (FLD) is a form of lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency (LCAT) characterized clinically by corneal opacities, hemolytic anemia, and renal failure, and biochemically by severely decreased HDL cholesterol and complete deficiency of the LCAT enzyme.
别名
完全性LCAT缺陷症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LCAT | lecithin-cholesterol acyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）