二氮嗪抵抗型局部高胰岛素血症
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
ORPHA:79298疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A form of congenital diazoxide-resistant hyperinsulinism characterized by recurrent episodes of profound hypoglycemia caused by an excessive/uncontrolled insulin secretion (inappropriate for the level of glycemia) due to a focal adenomatous hyperplasia of pancreas, that is unresponsive to medical treatment with diazoxide.
别名
高胰岛素血症性低血糖，二氮嗪抵抗型局部型
基本事实
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ABCC8 | ATP binding cassette subfamily C member 8 | ORPHA:276598 |
| KCNJ11 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | ORPHA:276603 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）