葡糖激酶缺乏所致高胰岛素血症
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
ORPHA:79299疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of diffuse hyperinsulinism due to glucokinase hyperactivity and characterized by an excessive/ uncontrolled insulin secretion (inappropriate for the level of glycemia) and recurrent episodes of hypoglycemia induced by fasting and glucose rich meals. The clinical spectrum can range from mild and intermediate cases that respond well to dietary modifications and medical management with diazoxide to severe cases that are unresponsive to diazoxide. The potential development of type 2 diabetes with age is another notable feature.
别名
葡萄糖激酶缺乏所致高胰岛素血症性低血糖
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GCK | glucokinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%5
- 循环C肽浓度异常 HP:0030794
- 空腹高胰岛素血症 HP:0008283
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- 反复发作性低血糖 HP:0001988
常见 79–30%4
- 疲乏 HP:0012378
- 手部震颤 HP:0002378
- 肌无力 HP:0001324
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%2
- 昏迷 HP:0001259
- 2型糖尿病 HP:0005978
罕见 <4–1%2
- 神经系统生理功能异常 HP:0012638
- 自主神经系统异常 HP:0002270
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）