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SAPHO综合征

SAPHO syndrome

ORPHA:793疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare, pyogenic autoinflammatory disease, characterized by the association of neutrophilic cutaneous involvement and chronic nonbacterial osteomyelitis.

别名

滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨质增生-骨炎综合征

基本事实

遗传方式
多基因/多因素、不适用
发病年龄
青少年期、成年期、老年期

临床表型 30

极常见 99–80%11

  • 胸廓形态异常 HP:0000765
  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 骨痛 HP:0002653
  • 胸痛 HP:0100749
  • 颅面骨硬化 HP:0005464
  • 附着点炎 HP:0100686
  • 骨质增生 HP:0100774
  • 骨骼系统肿瘤 HP:0010622
  • 骨质溶解 HP:0002797
  • 脓疱 HP:0200039
  • 滑膜炎 HP:0100769

常见 79–30%8

  • 骶髂关节形态异常 HP:0100781
  • 脊柱异常 HP:0000925
  • 痤疮 HP:0001061
  • 关节炎 HP:0001369
  • 水肿 HP:0000969
  • 骨髓炎 HP:0002754
  • 掌跖脓疱病 HP:0100847
  • 银屑病样皮炎 HP:0003765

偶见 29–5%11

  • 腹痛 HP:0002027
  • 慢性腹泻 HP:0002028
  • 颅神经麻痹 HP:0006824
  • 大肠炎症 HP:0002037
  • 吸收不良 HP:0002024
  • 复发性骨折 HP:0002757
  • 复发性皮肤感染 HP:0001581
  • 皮疹 HP:0000988
  • 脂肪泻 HP:0002570
  • 血管炎 HP:0002633
  • 静脉血栓形成 HP:0004936

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)