先天性胆汁酸合成缺陷1型
Congenital bile acid synthesis defect type 1
ORPHA:79301疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital bile acid synthesis defect type 1 (BAS defect type 1) is the most common anomaly of bile acid synthesis characterized by variable manifestations of progressive cholestatic liver disease, and fat malabsorption.
别名
3-β-羟基-δ-5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HSD3B7 | hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%7
- 胆道异常 HP:0001080
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 黄疸 HP:0000952
- 吸收不良 HP:0002024
- 新生儿胆汁淤积性肝病 HP:0006566
常见 79–30%3
- 凝血异常 HP:0001928
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%6
- 异常出血 HP:0001892
- 肝硬化 HP:0001394
- 夜盲症 HP:0000662
- 骨质疏松 HP:0000939
- 周围神经病 HP:0009830
- 瘙痒 HP:0000989
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）