先天性胆汁酸合成缺陷2型
Congenital bile acid synthesis defect type 3
ORPHA:79302疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital bile acid synthesis defect type 3 (BAS defect type 3) is a severe anomaly of bile acid synthesis characterized by severe neonatal cholestatic liver disease.
别名
氧固醇7-α-羟化酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP7B1 | cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
常见 79–30%12
- 维生素代谢异常 HP:0100508
- 胆管增生 HP:0001408
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 肝硬化 HP:0001394
- 血清丙氨酸转氨酶升高 HP:0031964
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 血清天冬氨酸转氨酶升高 HP:0031956
- 脂肪吸收障碍 HP:0002630
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高胆红素血症 HP:0002904
- 黄疸 HP:0000952
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）