先天性胆汁酸合成缺陷3型
Congenital bile acid synthesis defect type 2
ORPHA:79303疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital bile acid synthesis defect type 2 (BAS defect type 2) is an anomaly of bile acid synthesis characterized by severe and rapidly progressive cholestatic liver disease, and malabsorption of fat and fat-soluble vitamins.
别名
胆汁淤积伴δ（4）-3-酮基-5-β-还原酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AKR1D1 | aldo-keto reductase family 1 member D1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%3
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 巨细胞肝炎 HP:0200084
- 高胆红素血症 HP:0002904
常见 79–30%21
- 血清胆汁酸浓度异常 HP:0030984
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 高结合胆红素血症 HP:0002908
- 深色尿液 HP:0040319
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 髓外造血 HP:0001978
- 发育迟滞 HP:0001508
- 脂肪吸收障碍 HP:0002630
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 黄疸 HP:0000952
- 循环维生素E浓度降低 HP:0100513
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 脂肪泻 HP:0002570
偶见 29–5%3
- 肝内胆管形态异常 HP:0011040
- 肾囊肿 HP:0000107
- 佝偻病 HP:0002748
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）