进行性家族性肝内胆汁淤积3型
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3
ORPHA:79305疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC3), a type of progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC), is a late-onset hereditary disorder in bile formation that is hepatocellular in origin. Onset may occur from infancy to young adulthood.
别名
PFIC3
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCB4 | ATP binding cassette subfamily B member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）