进行性家族性肝内胆汁淤积1型
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1
ORPHA:79306疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
PFIC1, a type of progressive familial intrahepathic cholestasis (PFIC), is an infantile hereditary disorder in bile formation that is hepatocellular in origin and associated with extrahepatic features.
别名
FIC1缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP8B1 | ATPase phospholipid transporting 8B1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MYO5B | myosin VB | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）